මදසරු භාවය හා නිසරු බව සඳහා ජාන පරීක්‍ෂණ
ලෝක සෞඛ්‍ය සංවිධානයට අනුව මදසරු භාවය හා නිසරු බව යනු ලිංගිකව ක්‍රියාශීලී යුවළක් උපත් පාලන ක්‍රමයක් භාවිත නොකර වසරක් ඇතුළත ගර්භිණී භාවයට පත් නොවන්නේ නම්, එය මදසරු භාවය එසේත් නැත්නම් නිසරු බව ලෙස හඳුන්වනු ලබයි. මදසරු බව යනු සංකීර්ණ රෝගී තත්ත්වයකි. පුරුෂ සහ ස්ත්‍රී ප්‍රජනක පද්ධතිවල ව්‍යූහාත්මක වෙනස්කම් හැරුණු කොට මේ සඳහා ජානවල බලපෑම ප්‍රමුඛ ලෙස දැකිය හැකිය. මදසරු බව සඳහා ජාන පරීක්‍ෂා කිරීමට විවිධ රසායනාගාර පරීක්‍ෂණ ඇත. ඔබට ගැළපෙන පරීක්‍ෂණය තීරණය කර ගැනීමට ඔබගේ පවුලේ වෛද්‍යවරයා හෝ සායනික ප්‍රවේණි විද්‍යාවේදී වෛද්‍යවරයෙකුගේ (Clinical geneticist) සහාය ලබා ගන්න. ඒ පිළිබඳ මෙම විග්‍රහය ගෙන එන්නේ ශ්‍රී ජයවර්ධනපුර විශ්වවිද්‍යාලයේ වෛද්‍ය විද්‍යා පීඨයේ කථිකාචාර්ය, ප්‍රවේණි වෛද්‍යවේදී, වෛද්‍ය සජිත් එදිරිසිංහ මහතා විසිනි.
ඔබ ජාන පරීක්‍ෂණ වෙත යොමු විය යුත්තේ ඇයි?
ජාන පරීක්‍ෂණ වෙත යොමු වීම තුළින් ඔබට ඇති රෝගී තත්ත්වය තහවුරු කර ගැනීමට හෝ හඳුනා ගැනීමට හැකිවන අතර, ඉපදෙන දරුවාට ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ඇති වීමට ඇති සම්භාවිතාවද දැනගත හැකි වේ.
වෛද්‍යවරයෙකු විසින් ඔබට ජාන පරීක්‍ෂණයක් නිර්දේශ කරනු ලබන්නේ කුමන අවස්ථාවලදීද?
මේ සඳහා හේතු කරණා රාශියක් ඇතත්, බහුලවම ජාන පරීක්‍ෂණ සඳහා ඔබව යොමු කරන හේතු කරණා වන්නේ,
1. ලිංගිකව ක්‍රියාශීලී යුවළක් උපත් පාලන ක්‍රමයක් භාවිත නොකර වසරකර වැඩි කාලයක් ගර්භිණී භාවයට පත්වීමට නොහැකි වීම.
2. එක ළඟ එකවර වාර දෙකකට වඩා වැඩියෙන් ස්වාභාවිකව ගබ්සා වීම් සිදු වීම.
3. මළදරු උපත් සිදුවී ඇත්නම්.
4. පුරුෂ සහකරුගේ ශුක්‍ර තරලයේ ශුක්‍රාණු නොමැති වීම හෝ ඉතා අඩු ප්‍රමාණයක් තිබීම.
5. කාන්තා සහකරුගේ ඩිම්බ කෝෂ අක්‍රිය වීමේ කිනම් හෝ රෝගී තත්ත්වයකට මුහුණ දී ඇත්නම්.
6. ඔබ උපකාරක ප්‍රජනන තාක්‍ෂණය (assisted reproductive technology) මගින් ගැබ් ගැනීමට බලාපොරොතු වන්නේ නම්. විශේෂයෙන්ම කෘත්‍රිම සංසේචනය (considering IVF [In vitro fertilisation] with ICSI [Intracytoplasmic Sperm Injection]) මගින් කලල නිපදවීමට බලාපොරොත්තු වන්නේ නම්.
මෙම ජන පරීක්‍ෂණ සිදු කරන්නේ කෙසේද?
බොහෝමයක් අවස්ථාවලදී මෙම පරීක්‍ෂණ සිදුකරනු ලබන්නේ ඔබගේ ශිරාවකින් ලබා ගන්න රුධිර සාම්පලයක් උපයෝගී කරගෙනය. මේ සඳහා සහකරුවන් දෙදෙනාගේම රුධිර සාම්පල ලබාගනු ලැබේ. රසායනාගාර තුළදී රුධිරයේ ඇති සුදු රුධිරානු විශේෂ රසායනාගාර තත්ත්ව යටතේ වර්ධනය වීමට සලස්වා සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහවල හැඩය, ප්‍රමාණය, අනුපිළිවෙළ, ඉවත්ව ගිය කොටස්, අලුතින් එකතු වූ කොටස් පිළිබඳ විශේෂ පුහුණුවක් ලද පිරිසක් විසින් අන්වීක්‍ෂ ආධාරයෙන් සොයා බලනු ලැබේ. මෙම ක්‍රමය මදසරු බව සම්බන්ධයෙන් කරනු ලබන එක් ජාන පරීක්‍ෂණයක් වන %Genetic karyotyping / chromosome analysis^ ලෙස හඳුන්වනු ලබයි.
ඔබ මදසරු බව පිළිබඳ ප්‍රතිකාර ක්‍රමවලට යොමුවීමට පෙර ජානමය උපදේශනයකට (Genetic Counseling) සහභාගි වීම වැදගත් වන්නේ ඇයි?
ජාන පරීක්‍ෂණ මගින් ගර්භිණී භාවයට පත්වීමට නොහැකි වීම හෝ එක ළඟ එකවර ගබ්සා වීම් සිදුවීමට ඇති හේතුව සොයාගත හැකිය. මෙමගින් ඔබගේ වෛද්‍යවරයාට ඔබට ගැළපෙන නිසි ප්‍රතිකාර ක්‍රමය තෝර ගැනීමට පහසු වනු ඇත. එමෙන්ම ඉපදෙන දරුවාට ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් ඇති වීමට ඇති සම්භාවිතාවද කල්තියා දැනගත හැකි වේ.
උදාහරණයක් ලෙස CFTR ජාන විකෘති වීම සලකා බැලූ කල එමගින් %cystic fibrosis^ නම් රෝගී තත්ත්වය ඇතිවීමේ අවදානම මෙන්ම, පිරිමි පුද්ගලයන්ට නිසරු භාවයද ගෙනදෙයි. මෙම ජාන විකෘති වීම පියාට පමණක් තිබේ නම්, දරුවා පිරිමි දරුවෙකු නම් මදසරු දරුවෙකු වීමේ සම්භාවිතාවක් ඇත. දෙමවුපියන් දෙදෙනාටම CFTR ජාන විකෘති වීම තිබේ නම් දරුවාට %cystic fibrosis^ නම් රෝගය සෑදීමට 25෴ක අවස්ථාවක් ඇත.
එමෙන්ම ඔබ උපකාරක ප්‍රජනන තාක්‍ෂණය (assisted reproductive technology) මගින් ගැබ් ගැනීමට බලාපොරොත්තු වන්නේ නම් විශේෂයෙන්ම කෘත්‍රිම සංසේචනය (considering IVF [In vitro fertilisation] with ICSI [Intracytoplasmic Sperm Injection]) මගින් කලල නිපද වීමට බලාපොරොත්තු වන්නේ නම් ජාන පරීක්‍ෂණයක් කර තිබීම වැදගත් වේ. මන්දයත්, IVF with ICSI ක්‍රමය මගින් ඩිම්බය තුළට ශුක්‍රාණුවේ න්‍යෂ්ටිය කෘත්‍රිමව ඇතුළත් කිරීම මගින් ප්‍රවේණිකව සම්ප්‍රේෂණය වන රෝග පැතිරීමට තිබෙන ඉඩ වැඩිය. මෙහිදී තනි ශුක්‍රාණුවක න්‍යෂ්ටියක් ඩිම්බය තුළට අැතුළු කිරීම නිසා ජාන අතින් දුර්වල ශුක්‍රාණුවක් ඩිම්බය සංසේචනය කිරීමට තිබෙන ඉඩකඩ වැඩිය. සාමාන්‍ය IVFවලදී සිදු වන්නේ ඩිම්බය පෙට්‍රි දීසිය මත තිබෙන විට ශක්තිමත්ම ශුක්‍රාණුව ඩිම්බය තුළට ස්වාභාවිකව ඇතුළු වීමය.
(IVFwith ICSI ක්‍රමය)
ඉහත හේතු නිසා ප්‍රතිකාර ක්‍රමවලට පෙර ජාන පරීක්‍ෂණයක් සිදුකර ගැනීමෙන් ඔබ ලබා ගන්න ප්‍රතිකාර වඩාත් නිවැරදි වීමට ඇති හැකියාවක් ඇත.
ඉහත සඳහන් කළ karyotyping පරීක්‍ෂණය මගින් බහුල වශයෙන්ම හඳුනා ගන්නා රෝගී තත්ත්ව මොනවාද?
පහත සඳහන් කර ඇත්තේ karyotyping පරීක්‍ෂණය මගින් හඳුනාගත හැකි රෝගී තත්ත්වයන්ගෙන් කිහිපයක් පමණි.
ක්ලයෙන්ෆෙල්ටර් සහ ලක්‍ෂණය (Klinefelter syndrome)
ලිංගික වර්ණ දේහ සඳහා බලපාන රෝගී තත්ත්වයකි. සාමාන්‍ය පුද්ගලයෙකුට ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයක් පිහිටා ඇත. XX නම් කාන්තාවක හා XY නම් පිරිමියෙකු ලෙස හඳුන්වනු බලයි. නමුත් මෙම රෝගී තත්ත්වයේදී එම පුද්ගලයට XXY ලෙස ලිංගික වර්ණදේහ තුනක් පිහිට ඇත. මෙමගින් නිසරු බව ඇති වේ.
Y Chromosome Micro-deletions:
මෙම තත්ත්වය මගින්ද මදසරු බව ඇති වීමේ හැකියාවක් පවතී.
Translocation
එක වර්ණ දේහයක කොටසක් ගැලවී තවත් වර්ණ දේහයකට සවි වීම ට්‍රාන්ස්ලෝකේෂන් යනුවෙන් හඳුන්වයි.
කල්මන් සහ ලක්‍ෂණය (Kallmann syndrome )
මෙය තරමක් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයකි. කාන්තා සහ පිරිමි දෙපාර්ශ්වයටම මෙම රෝගී තත්ත්වය බලපාන අතර, මොවුන් වැඩි වියට පත්වීමක් සිදු නොවේ. නමුත් ප්‍රතිකාර මගින් රෝග ලක්‍ෂණ පාලනය කරගත හැකිය. CFTR gene mutation
ඔබට ජාන පරීක්‍ෂණ මගින් මදසරු බව ඇති වීමට බලපාන ජාන විකෘති වීමක් ඇති බව දැනගත් පසු, ඔබට ඉතිරිව ඇති විකල්ප මොනවාද?
ඔබට ඉතිරි වී ඇති විකල්ප විසඳුම් රඳා පවතින්නේ ජාන පරීක්‍ෂණය මගින් තීරණය කළ අවදානමත් සමගය.
ඇතැම් විට ජානමය ගැටලුවක් ඇති බව සැලවීමත් සමග මදසරු බවට, ගබ්සා වීමට, මළදරු උපත් සිදු වීමට ඇති හේතුව හරි ආකාරයෙන් නිර්ණය කළ හැකිය. එමෙන්ම තමාගේ ජාන විකෘති තම දරුවන්ට ගමන් කිරීමට ඇති ඉඩකඩ පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබාගත හැකිය.
මෙලෙස ලබාගත් විස්තර අනුව පහත සඳහන් ආරක්‍ෂක ක්‍රම අනුගමනය කිරීමෙන් ජාන විකෘති ඊළඟ පරම්පරාවට ගමන් කිරීමේ සම්භාවිතාව අඩුකර ගත හැකිය.
1. IVF තාක්‍ෂණය මගින් පෙට්‍රි දීසිවල නිපදවන ලද කලලවලින් ලබාගත් එක් සෛලයක් ජාන පරීක්‍ෂණයට යොමුකිරීම මගින් සෞඛ්‍යසම්පන්නම ජාන විකෘති නොමැති කලල කිහිපයක් ගර්භාෂයේ තැම්පත් කළ හැකිය.
මෙම ක්‍රමවේදය මගින් මළදරු උපත්, ගබ්සා වීම් අඩුවන නමුත් 100% ජාන විකෘති නොමැති දරුවෙකු බිහි වෙනවා යන්න කිව නොහැකිය. මින් සිදු කරනුවේ පෙර පැවැති අවදානම අඩු කිරීමකි.
2. ඩිම්බ, ශුක්‍රාණු හෝ කලල දායකයෙකු සොයා ගැනීම
මෙහිදී සිදු වන්නේ මවගේ හෝ පියාගේ හෝ ඩිම්බ හෝ ශුක්‍රාණුවල ඊළඟ පරම්පරාවට ගමන් කරන ජාන විකෘති වීමක් ඇත්නම් හෝ ඩිම්බ හෝ ශුක්‍රාණු නිසි ආකාරයෙන් නිෂ්පාදනය නොවන විටදී, දායකයෙකුගේ ඩිම්බයක් හෝ ශුක්‍රාණුවක් ගෙන නව කලලයක් නිර්මාණය කිරීමයි. මෙහිදී ගර්භාෂයෙන් පිටතදී වර්ධනය කළ කලලය සාමාන්‍ය ලෙස වර්ධනය වූ මවගේ ගර්භාෂයේ තැම්පත් කිරීමෙන් යුවළකට දරුඵල ළඟකර ගත හැකිය. (මෙහිදී මවගේ ගර්භාෂයේ නීරෝගී බව පිළිබඳ වෛද්‍ය පර්යේෂණ මගින් තහවුරු කර තිබිය යුතුය.)
3. දරුවෙකු නීත්‍යනුකූලව ලබාගෙන හදා වඩා ගැනීම.
ඉහත සඳහන් කළ විකල්ප මාර්ග සියල්ල සිදු කිරීමට ශ්‍රී ලංකාව තුළ තාක්‍ෂණය සහ ඒ පිළිබඳ විශේෂ පුහුණුවක් ලද වෛද්‍යවරුන් සහ කාර්යමණ්ඩල සිටියි.
